地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要在地中海沿岸国家及亚洲地区的人群中较为多见。这种疾病由于基因突变导致红血球产生异常，进而影响氧气的运输，对患者的生活质量和寿命产生深远影响。 #### 病因 地中海贫血的病因在于基因缺陷。正常情况下，人体通过基因指导合成血红蛋白，其中β-珠蛋白基因负责编码β链，α-珠蛋白基因则负责编码α链。地中海贫血患者的β-珠蛋白基因发生变异，导致β链数量减少或功能异常，从而影响到血红蛋白的正常结构和功能。这使得红细胞的寿命缩短，容易在体内破裂，释放出过多的铁元素，